В Японии ученые из Университета Миэ впервые удалили лишнюю хромосому пациенту с синдромом Дауна. Об этом пишет Vietnam.vn.

В публикации говорится, что исследование проводилось под руководством доктора Ретаро Хашизуме. Ученые совершили прорыв с помощью инструмента редактирования генов CRISPR-Cas9, удалив лишнюю 21-ую хромосому, вызывающую синдром Дауна.

Для удаления лишнего генетического материала исследователи использовали технологию CRISPR/Cas9. Они сконструировали уникальные направляющие, которые позволяют ферменту точно распознавать и «вырезать» только дополнительную копию хромосомы — метод называется аллель-специфическим редактированием. После вмешательства экспрессия генов нормализовалась: активизировались гены, связанные с развитием нервной системы, а метаболическая активность снизилась.

Метод оказался успешным как в лабораторно выращенных клетках, так и в образцах кожи пациентов с синдромом Дауна. Однако ученые подчеркивают: пока технология далека от клинического применения, и необходима ее точная настройка, чтобы избежать воздействия на здоровые клетки. «Это восстанавливает нормальную функцию клеток и обеспечивает успешность до 37,5 %», — говорится в статье.

По данным авторов публикации, метод пока не пригоден для использования из-за высокого риска повреждения других хромосом. Специалисты подчеркнули, что технология нуждается в усовершенствовании.

Тем не менее исследование открывает путь к потенциальным генетическим методам терапии трисомии 21 в будущем.